Генетика людини вивчає явища спад¬ковості і мінливості у популяціях лю¬дей, особливості успадкування нор¬мальних і патологічних ознак, залеж¬ність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Зав¬данням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.
Генетика людини — одна з найваж¬ливіших проблем теоретичних основ су¬часної медицини. Академік 1. П. Пав-лов, визнаючи важливе значення ге¬нетики для фізіології і медицини, пи¬сав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спад¬ковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».